新加坡一名16歲少年患有罕見遺傳性疾病——楓糖漿尿病（MSUD），數度與死神擦肩而過。因為在新生嬰兒階段錯過篩查，導致他抱病終身，但他沒有因此向命運低頭，樂觀面對人生。

這名患有先天性罕見疾病的少年是現年16歲的陳塞奇（譯音），他的50歲母親陳女士告訴《今日報》，兒子在2005年出生時，沒有任何跡象表明他患有MSUD，當時本地尚未推出全國新生兒篩查計劃。

她透露，兒子出生後異常愛睡，出生後第十天都不會起來喝奶。看診醫生對上述症狀感到困惑，當時也不知道牛奶中的蛋白質對兒子是有毒，結果兒子在醫院被插管喂了最好的高蛋白牛奶後，陷入昏迷狀態。

「後來，兒子從一家私人醫院轉往新加坡國立大學醫院接受治療，並在那裡被診斷患有MSUD，他的大腦已經受到部分影響。」

到了兩歲的時候，陳塞奇出現嚴重腸胃炎，體內的胺基酸水平因此激增，導致癲癇症發作。隨後，只有三歲半的他獲得親友捐肝，接受兩次活體肝臟移植手術，希望他有機會過上更正常的生活，擺脫MSUD帶來的不確定性。

據估計，全球每18萬5000名嬰兒中就有一人患有這種疾病。患者會分泌甜味的尿液，以及不能分解牛奶等蛋白質食物所形成的支鏈胺基酸，這會導致大腦損傷。如果不及時治療，MSUD可能會導致死亡。

陳女士說，兒子在語言和認知方面出現困難，視力也受到影響，但是兒子展現頑強態度，與病魔搏鬥。

陳塞奇坦言：「有些人說（我是）『可憐的東西』，但我覺得與許多朋友相比，我的生活更好。」

目前，這名少年是新加坡彩虹俱樂部的受益者之一，這個組織支持183名患有罕見疾病的孩童及其家庭。

對藝術有興趣的他，其作品曾在俱樂部的一項籌款活動展出，新加坡總統哈莉瑪也買了一個印有他作品的手提袋，以示支持。

陳塞奇透露，他立志成為一名樂高積木設計師或藝術家，並鼓勵患有罕見疾病的孩童和青少年永不言棄。

陳女士則希望，兒子最終能找到一份工作，儘可能擁有正常生活。

新加坡邱德拔—國立大學兒童醫學院兒科遺傳學和新陳代謝部主任吳丹尼斯（譯音）副教授透露，從2006年7月到2020年9月期間，新加坡發現3起MSUD病例。

他說，新加坡在2006年推出的全國新生兒篩查計劃下，嬰孩在出生一至7天內抽取少量血液樣本，以篩查是否出現罕見醫學疾病。

「早期診斷意味著早期治療，從而降低發病率和死亡率，進而節省成本和緩解擔憂。」

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